Activity
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14 actions
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| Malformations of cortical development v3.11 | B4GAT1 | Arina Puzriakova Tag Q3_21_rating was removed from gene: B4GAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v3.11 | B4GAT1 | Arina Puzriakova reviewed gene: B4GAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v3.10 | B4GAT1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to B4GAT1. Source NHS GMS was added to B4GAT1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Malformations of cortical development v2.59 | B4GAT1 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating tag was added to gene: B4GAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.59 | B4GAT1 | Ivone Leong Classified gene: B4GAT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.59 | B4GAT1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.59 | B4GAT1 | Ivone Leong Gene: b4gat1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.58 | B4GAT1 | Ivone Leong Publications for gene: B4GAT1 were set to 23359570; 23877401; 23359570; 23217742 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.57 | B4GAT1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: B4GAT1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 13 615287 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 13, OMIM:615287 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.56 | B4GAT1 | Ivone Leong Publications for gene: B4GAT1 were set to 23359570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.7 | B4GAT1 | Zornitza Stark reviewed gene: B4GAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23359570, 23877401, 23359570, 23217742; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 13 MIM# 615287; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | B4GAT1 | Alice Gardham marked B4GAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | B4GAT1 | Alice Gardham added B4GAT1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | B4GAT1 | Alice Gardham reviewed B4GAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||