Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
8 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v5.18 | BBIP1 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: BBIP1 were changed from ?Bardet-Biedl syndrome 18, 615995 to Bardet-Biedl syndrome 18, OMIM:615995 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v5.17 | BBIP1 | Ida Ertmanska Publications for gene: BBIP1 were set to 24026985 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v5.16 | BBIP1 | Ida Ertmanska Classified gene: BBIP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v5.16 | BBIP1 | Ida Ertmanska Added comment: Comment on list classification: There are 3 unrelated individuals reported in literature with biallelic BBIP1 variants and Bardet-Biedl syndrome. Retinal degeneration was confirmed in 2 unrelated patients. Moreover, zebrafish bbip1 knockdown resulted in a ciliopathy phenotype, including abnormal retinal development. Hence, this gene should be promoted to Green at the next update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v5.16 | BBIP1 | Ida Ertmanska Gene: bbip1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v5.15 | BBIP1 | Ida Ertmanska Tag Q1_26_promote_green tag was added to gene: BBIP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v5.15 | BBIP1 | Ida Ertmanska reviewed gene: BBIP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24026985, 32055034, 37239474; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 18, OMIM:615995; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ophthalmological ciliopathies v0.1 | BBIP1 |
Ivone Leong gene: BBIP1 was added gene: BBIP1 was added to Ophthalmological ciliopathies. Sources: UKGTN,Radboud University Medical Center, Nijmegen,Expert list,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: BBIP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BBIP1 were set to 24026985 Phenotypes for gene: BBIP1 were set to ?Bardet-Biedl syndrome 18, 615995 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||