Activity
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13 actions
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| Retinal disorders v8.106 | BBIP1 | Ida Ertmanska Publications for gene: BBIP1 were set to PMID: 24026985 - Scheidecker et al (2014) Exome sequencing of Bardet-Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18). J Med Genet. 2014 Feb; 51(2):132-6. - Report a novel homozygous nonsense mutation, c.173T>G, p.Leu58Ter. Het in father; mother and sibling's samples not available for testing. Three functional assays confirm that this mutation has a major biological effect underlying the phenotype observed in the patient. PMID: 1908107 - publication describing function of the protein. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.173 | BBS1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: BBS1 were changed from Eye Disorders; Retinitis pigmentosa; Bardet-Biedl syndrome 1, 209900 to Bardet-Biedl syndrome 1 OMIM:209900; Bardet-Biedl syndrome 1 MONDO:0008854 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.213 | BBS12 | Ivone Leong Phenotypes for gene: BBS12 were changed from Eye Disorders; Bardet-Biedl syndrome 12 to Eye Disorders; Bardet-Biedl syndrome 12, 615989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.212 | BBS1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: BBS1 were changed from Eye Disorders; Retinitis pigmentosa to Eye Disorders; Retinitis pigmentosa; Bardet-Biedl syndrome 1, 209900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.211 | BBS10 | Ivone Leong Phenotypes for gene: BBS10 were changed from Eye Disorders; Bardet-Biedl syndrome 10 to Eye Disorders; Bardet-Biedl syndrome 10, 615987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | BBS12 | Gavin Arno reviewed gene: BBS12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | BBS10 | Gavin Arno reviewed gene: BBS10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | BBS1 | Gavin Arno reviewed gene: BBS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | BBS12 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to BBS12. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v1.137 | BBS10 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to BBS10. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v1.137 | BBS1 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to BBS1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders | BBS10 | BRIDGE consortium reviewed BBS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders | BBS1 | BRIDGE consortium reviewed BBS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||