Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
15 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.87 | BBS1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: BBS1 were changed from Polydactyly; Bardet-Biedl syndrome 1 209900 to Polydactyly; Bardet-Biedl syndrome 1 OMIM:209900; Bardet-Biedl syndrome 1 MONDO:0008854 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.304 | BBS12 | Eleanor Williams Classified gene: BBS12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.304 | BBS12 | Eleanor Williams Gene: bbs12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.303 | BBS12 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: BBS12 were changed from to Polydactyly; Bardet Biedl syndrome 12, 615989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.302 | BBS12 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: BBS12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.301 | BBS10 | Eleanor Williams Classified gene: BBS10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.301 | BBS10 | Eleanor Williams Gene: bbs10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.300 | BBS10 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: BBS10 were changed from to Polydactyly; Bardet Biedl syndrome 10, 615987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.299 | BBS10 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: BBS10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.298 | BBS1 | Eleanor Williams Classified gene: BBS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.298 | BBS1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Making this gene green as is is green on the Limb disorders panel for polydactyly. Including on the advice of Prof Lyn Chitty. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.298 | BBS1 | Eleanor Williams Gene: bbs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.297 | BBS1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: BBS1 were changed from to Polydactyly; Bardet-Biedl syndrome 1 209900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.297 | BBS1 | Eleanor Williams Publications for gene: BBS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.296 | BBS1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: BBS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||