Activity
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12 actions
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| Limb disorders v1.80 | BBS4 | Eleanor Williams Classified gene: BBS4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.80 | BBS4 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: The Bardet-Biedl syndrome genes are being added back to this panel to avoid missing a potential diagnosis in the Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.80 | BBS4 | Eleanor Williams Gene: bbs4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.79 | BBS4 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: BBS4 were changed from Polydactyly to Polydactyly; Bardet-Biedl syndrome 4, 615982 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.78 | BBS4 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: BBS4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.288 | BBS4 | Eleanor Williams Marked gene: BBS4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.288 | BBS4 | Eleanor Williams Gene: bbs4 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.288 | BBS4 | Eleanor Williams Classified gene: BBS4 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.288 | BBS4 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Gene made grey as it is green on the Rare multisystem ciliopathy disorders panel (v1.78) and the ciliopathy panel will be applied if a patient is suspected of having a ciliopathy, or the possibility of a ciliopathy cannot be excluded. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.288 | BBS4 | Eleanor Williams Gene: bbs4 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.278 | BBS4 |
Eleanor Williams Source Expert Review Removed was added to BBS4. Rating Changed from Red List (low evidence) to No List (delete) |
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| Limb disorders | BBS4 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||