Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
18 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | BCKDHB | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to BCKDHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | BCKDHB | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to BCKDHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | BCKDHB | Rebecca Foulger reviewed gene: BCKDHB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | BCKDHB | Tracy Lester reviewed gene: BCKDHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28919799; Phenotypes: Maple syrup urine disease, 248600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.118 | BCKDHB | Rebecca Foulger Publications for gene: BCKDHB were set to 31119508 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.117 | BCKDHB | Rebecca Foulger Publications for gene: BCKDHB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1306 | DBT | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Kept rating as Amber: DBT encodes the E2 subunit of the BCKD complex. The other complex subunits (BCKDHA and BCKDHB) are Green on this panel, and all 3 genes are associated with Maple syrup urine disease (MSUD, MIM:248600). Seizures are a recognised symptom of MSUD, and although there is generalized information about DBT causing intermediate forms of the disease with later-onset seizures, specific cases with DBT variants are required before promoting to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.706 | BCKDHB | Sarah Leigh Marked gene: BCKDHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.706 | BCKDHB | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 6 variants reported in 5 unrelated cases of Maple syrup urine disease, Classic type Ib 248600. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.706 | BCKDHB | Sarah Leigh Gene: bckdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.706 | BCKDHB | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Seizures are a feature of Maple syrup urine disease, Classic type Ib 248600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.706 | BCKDHB | Sarah Leigh Phenotypes for gene: BCKDHB were changed from Maple syrup urine disease, type Ib 248600 to Maple syrup urine disease, type Ib 248600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.705 | BCKDHB | Sarah Leigh Classified gene: BCKDHB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.705 | BCKDHB | Sarah Leigh Gene: bckdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.704 | BCKDHB | Sarah Leigh Phenotypes for gene: BCKDHB were changed from to Maple syrup urine disease, type Ib 248600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.701 | BCKDHB | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: BCKDHB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | BCKDHB | Zornitza Stark reviewed gene: BCKDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | BCKDHB | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||