Activity
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9 actions
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| Intellectual disability v2.468 | BCKDK | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BCKDK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.427 | BCKDK | Louise Daugherty Classified gene: BCKDK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.427 | BCKDK | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by external expert and reviewed by curation team, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.427 | BCKDK | Louise Daugherty Gene: bckdk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.426 | BCKDK | Louise Daugherty edited their review of gene: BCKDK: Added comment: New gene added by external expert review, who notes that there are multiple unrelated individuals reported in the literature, ID is part of the phenotype. Publications support gene-disease association and rating of this gene to Green.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.426 | BCKDK | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added phenotype and MIMid from OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.426 | BCKDK | Louise Daugherty Phenotypes for gene: BCKDK were changed from to Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency, 614923; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.425 | BCKDK | Louise Daugherty Publications for gene: BCKDK were set to 22956686, 24449431 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | BCKDK | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||