Activity
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10 actions
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| Adult onset hereditary spastic paraplegia v5.5 | BICD2 |
Arina Puzriakova Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: BICD2. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: BICD2. |
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| Adult onset hereditary spastic paraplegia v5.5 | BICD2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to BICD2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Adult onset hereditary spastic paraplegia v5.4 | BICD2 | Arina Puzriakova reviewed gene: BICD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v4.6 | BICD2 |
Sarah Leigh Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: BICD2. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: BICD2. |
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| Adult onset hereditary spastic paraplegia v4.6 | BICD2 | Sarah Leigh Publications for gene: BICD2 were set to 23664116; 23664120; 25497877; 30536747; 24482476 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v4.5 | BICD2 | Sarah Leigh reviewed gene: BICD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v4.5 | BICD2 | Sarah Leigh Classified gene: BICD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v4.5 | BICD2 | Sarah Leigh Gene: bicd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v4.4 | BICD2 | Sarah Leigh Entity copied from Hereditary neuropathy v1.482 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v4.4 | BICD2 |
Sarah Leigh gene: BICD2 was added gene: BICD2 was added to Adult onset hereditary spastic paraplegia. Sources: NHS GMS,Expert Review Green,South West GLH,Expert list,London North GLH Mode of inheritance for gene: BICD2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: BICD2 were set to 23664116; 23664120; 25497877; 30536747; 24482476 Phenotypes for gene: BICD2 were set to Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD, 615290 Penetrance for gene: BICD2 were set to Complete |
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