Activity
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6 actions
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| Severe microcephaly v4.71 | BLM | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BLM were changed from Bloom syndrome, OMIM:210900 to Bloom syndrome, OMIM:210900; Microcephalic primordial dwarfism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v4.12 | BLM | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BLM were changed from MPD; microcephalic primordial dwarfism; Bloom syndrome, 210900; microcephaly to Bloom syndrome, OMIM:210900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.62 | BLM | Louise Daugherty reviewed gene: BLM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.61 | BLM | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to BLM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | BLM | Alice Gardham marked BLM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | BLM | Alice Gardham reviewed BLM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||