Activity
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9 actions
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| Clefting v2.55 | BMP2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Leaving the mode of inheritance as monoallelic. OMIM also reports the biallelic phenotype of {HFE hemochromatosis, modifier of} but this is not relevant to this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.55 | BMP2 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: BMP2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v1.43 | BMP2 | Catherine Snow Phenotypes for gene: BMP2 were changed from Cleft palate to Cleft palate; Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies, 617877 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v1.42 | BMP2 | Catherine Snow Publications for gene: BMP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v1.41 | BMP2 | Catherine Snow Mode of inheritance for gene: BMP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v1.40 | BMP2 | Catherine Snow Classified gene: BMP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v1.40 | BMP2 | Catherine Snow Gene: bmp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v1.39 | BMP2 | Catherine Snow reviewed gene: BMP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21671386, 29198724; Phenotypes: Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies, 617877; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting | BMP2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||