Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
8 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v6.15 | BORCS8 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BORCS8 were changed from neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092; intellectual disability, MONDO:0001071 to Neurodegeneration, infantile-onset, with optic atrophy and brain abnormalities, OMIM:620987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v6.14 | BORCS8 | Arina Puzriakova Tag gene-checked was removed from gene: BORCS8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v6.7 | BORCS8 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: BORCS8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v6.7 | BORCS8 | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: BORCS8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v6.7 | BORCS8 | Sarah Leigh reviewed gene: BORCS8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v6.7 | BORCS8 | Sarah Leigh Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: BORCS8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v6.7 | BORCS8 | Sarah Leigh Entity copied from Intellectual disability v7.41 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v6.7 | BORCS8 |
Sarah Leigh gene: BORCS8 was added gene: BORCS8 was added to Early onset or syndromic epilepsy. Sources: Expert Review Amber,Literature Q3_24_promote_green tags were added to gene: BORCS8. Mode of inheritance for gene: BORCS8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BORCS8 were set to 38128568 Phenotypes for gene: BORCS8 were set to neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092; intellectual disability, MONDO:0001071 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||