Activity
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8 actions
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| Intellectual disability v2.468 | BPTF | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to BPTF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.429 | BPTF | Louise Daugherty Classified gene: BPTF as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.429 | BPTF | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by external expert and reviewed by curation team, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate this gene Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.429 | BPTF | Louise Daugherty Gene: bptf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.428 | BPTF | Louise Daugherty edited their review of gene: BPTF: Added comment: New gene added by external expert. From OMIM; Stankiewicz et al. 2017 (PMID: 28942966) reported 10 unrelated patients, ranging from 2 to 13 years of age, with a similar neurodevelopmental disorder. All patients had delayed psychomotor development and intellectual disability with delayed speech.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.428 | BPTF | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added OMIM MIMid | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.428 | BPTF | Louise Daugherty Phenotypes for gene: BPTF were changed from Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies to Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies, 617755; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | BPTF | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||