Activity
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9 actions
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| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders v1.58 | BRWD3 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: BRWD3 were changed from Mental retardation, X-linked 93, 300659; macrocephaly to Mental retardation, X-linked 93, 300659; macrocephaly; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders v1.57 | BRWD3 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: BRWD3 were changed from Mental retardation, X-linked 93 300659 to Mental retardation, X-linked 93, 300659; macrocephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders v1.56 | BRWD3 | Louise Daugherty Publications for gene: BRWD3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders v1.55 | BRWD3 | Louise Daugherty edited their review of gene: BRWD3: Added comment: Review and Green rating from Kate Tatton-Brown April 2017. The paper is in press with American Journal of Human Genetics. Mutations in BRWD3 cause macrocephaly rather than overgrowth per se. We wil be reporting variants in clinical practice soon; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders | BRWD3 | Helen Brittain marked BRWD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders | BRWD3 | Helen Brittain classified BRWD3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders | BRWD3 | Helen Brittain reviewed BRWD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders | BRWD3 | Louise Daugherty added BRWD3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders | BRWD3 | Louise Daugherty reviewed BRWD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||