Activity
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9 actions
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| Mitochondrial disorders v7.3 | BTD |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_24_demote_amber was removed from gene: BTD. Tag Q2_24_expert_review was removed from gene: BTD. |
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| Mitochondrial disorders v7.3 | BTD | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: BTD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v7.2 | BTD |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to BTD. Source Expert Review Amber was added to BTD. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Mitochondrial disorders v6.4 | BTD |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_23_expert_review was removed from gene: BTD. Tag Q2_24_demote_amber tag was added to gene: BTD. Tag Q2_24_expert_review tag was added to gene: BTD. |
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| Mitochondrial disorders v4.57 | BTD | Sarah Leigh Tag Q3_23_expert_review tag was added to gene: BTD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.57 | BTD | Sarah Leigh reviewed gene: BTD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.57 | BTD | Sarah Leigh Phenotypes for gene: BTD were changed from Biotinidase deficiency to Biotinidase deficiency, OMIM:253260; biotinidase deficiency, MONDO:0009665 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.5 | BTD | Zornitza Stark commented on gene: BTD: Can we please review the link to mitochondrial disease? | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | BTD | Zornitza Stark reviewed gene: BTD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||