Activity
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6 actions
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| Monogenic short stature v1.24 | BTK | Ida Ertmanska Classified gene: BTK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.24 | BTK | Ida Ertmanska Gene: btk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.23 | BTK | Ida Ertmanska Tag disputed tag was added to gene: BTK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.23 | BTK | Ida Ertmanska reviewed gene: BTK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7849697, 8013627, 1880652; Phenotypes: Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia, OMIM:307200; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v0.68 | BTK | Arina Puzriakova Entity copied from Growth failure in early childhood v3.78 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v0.68 | BTK |
Arina Puzriakova gene: BTK was added gene: BTK was added to Monogenic short stature. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: BTK was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: BTK were set to 8013627; 7849697; 9554752 Phenotypes for gene: BTK were set to Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinaemia, OMIM:307200 |
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