Activity
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15 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | C12orf57 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to C12orf57. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | C12orf57 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to C12orf57. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | C12orf57 | Rebecca Foulger reviewed gene: C12orf57: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | C12orf57 | Tracy Lester reviewed gene: C12orf57: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23453666; Phenotypes: Temtamy syndrome, 218340; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.755 | C12orf57 | Sarah Leigh Marked gene: C12orf57 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.755 | C12orf57 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least 7 variants reported in a total of 56 cases of which 41 had seizures as a phenotypic feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.755 | C12orf57 | Sarah Leigh Gene: c12orf57 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.755 | C12orf57 | Sarah Leigh Classified gene: C12orf57 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.755 | C12orf57 | Sarah Leigh Gene: c12orf57 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.754 | C12orf57 | Sarah Leigh Publications for gene: C12orf57 were set to 23453666, 24798461, 23633300, 23453665 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.753 | C12orf57 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: C12orf57 were changed from to Temtamy syndrome 218340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.752 | C12orf57 | Sarah Leigh Publications for gene: C12orf57 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.751 | C12orf57 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: C12orf57 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | C12orf57 | Zornitza Stark reviewed gene: C12orf57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | C12orf57 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||