Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
11 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.192 | C12orf57 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: C12orf57. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: C12orf57. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.192 | C12orf57 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: C12orf57: Added comment: The rating of this gene has been updated to green following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.191 | C12orf57 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to C12orf57. Source Expert Review Green was added to C12orf57. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.46 | C12orf57 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: C12orf57 were changed from COLOBOMA, HYPOPLASTIC CORPUS CALLOSUM AND INTELLECTUAL DISABILITY; TEMTAMY SYNDROME to Temtamy syndrome, OMIM:218340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.45 | C12orf57 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: C12orf57 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.44 | C12orf57 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: C12orf57. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: C12orf57. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.36 | C12orf57 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: C12orf57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | C12orf57 | Denise Williams reviewed gene: C12orf57: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 31853307, 29383837; Phenotypes: Temtamy syndrome, OMIM:218340; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | C12orf57 | Rebecca Foulger commented on gene: C12orf57: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for TEMTAMY SYNDROME; COLOBOMA, HYPOPLASTIC CORPUS CALLOSUM AND INTELLECTUAL DISABILITY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | C12orf57 | Rebecca Foulger reviewed gene: C12orf57: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | C12orf57 |
Rebecca Foulger gene: C12orf57 was added gene: C12orf57 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: C12orf57 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: C12orf57 were set to COLOBOMA, HYPOPLASTIC CORPUS CALLOSUM AND INTELLECTUAL DISABILITY; TEMTAMY SYNDROME |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||