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| Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.108 | C19orf12 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: Monfrini et al (PMID: 29295770) and Gregory et al (PMID: 31087512) have reported heterozygous pathogenic C19ORF12 variants in patients with neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (OMIM: 614298). Therefore, the mode of inheritance for this gene should be BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.108 | C19orf12 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: C19orf12 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.107 | C19orf12 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: C19orf12 were changed from Dystonia; mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 to ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, OMIM:615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, OMIM: 614298 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.106 | C19orf12 | Sarah Leigh Publications for gene: C19orf12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Parkinson Disease and Complex Parkinsonism | C19orf12 | Arianna Tucci reviewed C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Parkinson Disease and Complex Parkinsonism | C19orf12 | Ellen McDonagh marked C19orf12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Parkinson Disease and Complex Parkinsonism | C19orf12 | Ellen McDonagh classified C19orf12 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Parkinson Disease and Complex Parkinsonism | C19orf12 | Ellen McDonagh classified C19orf12 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||