Activity
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17 actions
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| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v3.8 | C19orf70 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: C19orf70 were changed from No OMIM phenotype to Combined oxidative phosphorylation deficiency 37, OMIM:618329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.187 | C19orf70 | Sarah Leigh Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.187 | C19orf70 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.187 | C19orf70 | Sarah Leigh commented on gene: C19orf70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.138 | C19orf70 | Ellen McDonagh Marked gene: C19orf70 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.138 | C19orf70 | Ellen McDonagh Gene: c19orf70 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.138 | C19orf70 | Ellen McDonagh Classified gene: C19orf70 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.138 | C19orf70 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene was promoted from Amber to Green due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.138 | C19orf70 | Ellen McDonagh Gene: c19orf70 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.134 | C19orf70 | Carl Fratter reviewed gene: C19orf70: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29618761, 27485409, 27623147; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 37, 618329; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.104 | C19orf70 | Ellen McDonagh Classified gene: C19orf70 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.104 | C19orf70 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene has been demoted to Amber until further evidence is provided. This gene is not currently on the Mitochondrial disorders panel (code 112, Version 1.151) - further evidence needs to be submitted to support promoting this gene family member to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.104 | C19orf70 | Ellen McDonagh Gene: c19orf70 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.5 | C19orf70 | Ivone Leong edited their review of gene: C19orf70: Added comment: Initial gene list and info collated by Carl Fratter (Oxford University Hospitals NHS Trust) January 2019 on behalf of the GMS Mitochondrial specialist test group.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 29618761, 27623147, 27485409; Changed phenotypes: No OMIM phenotype; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.2 | C19orf70 | Ivone Leong commented on gene: C19orf70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.2 | C19orf70 | Ivone Leong Tag new-gene-name tag was added to gene: C19orf70. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.2 | C19orf70 |
Ivone Leong gene: C19orf70 was added gene: C19orf70 was added to Possible mitochondrial disorder - nuclear genes. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: C19orf70 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: C19orf70 were set to 29618761; 27485409; 27623147 Phenotypes for gene: C19orf70 were set to No OMIM phenotype |
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