Activity
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14 actions
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.56 | C21orf2 | Rebecca Foulger Classified gene: C21orf2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.56 | C21orf2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Grey to Green: Two Green expert reviews, plus recent literature evidence for biallelic C21orf2 variants involved in Jeune syndrome (PMID:26167768). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.56 | C21orf2 | Rebecca Foulger Gene: c21orf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.55 | C21orf2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: C21orf2 were changed from Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547; Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Jeune Syndrome to Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (JATD); Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547; Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Jeune Syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.54 | C21orf2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: C21orf2 were changed from Spondylometaphyseal dysplasia, axial, MIM#602271 to Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547; Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Jeune Syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.53 | C21orf2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: Biallelic MOI confirmed by OMIM and DD-G2P. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.53 | C21orf2 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: C21orf2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.52 | C21orf2 | Rebecca Foulger Publications for gene: C21orf2 were set to 27548899; 26974433; 26167768; 23105016 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.52 | C21orf2 | Rebecca Foulger Publications for gene: C21orf2 were set to 27548899; 26974433; 26167768 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.51 | C21orf2 | Rebecca Foulger Publications for gene: C21orf2 were set to 27548899, 26974433, 26167768 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.50 | C21orf2 | Rebecca Foulger commented on gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.50 | C21orf2 | Rebecca Foulger Tag new-gene-name tag was added to gene: C21orf2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.48 | C21orf2 | Andrea Nemeth reviewed gene: C21orf2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23105016, 26167768, 26974433; Phenotypes: Axial Spondylometaphyseal Dysplasia (axial SMD), Jeune Syndrome, Retinal Dystrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C21orf2 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||