Activity
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5 actions
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| Skeletal dysplasia v1.153 | C21orf2 | Eleanor Williams Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial 602271 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | C21orf2 | Tracy Lester reviewed gene: C21orf2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26974433; Phenotypes: Spondylometaphyseal dysplasia, axial 602271; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | C21orf2 | Eleanor Williams reviewed gene: C21orf2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | C21orf2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to C21orf2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | C21orf2 | Louise Daugherty commented on gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||