Activity
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12 actions
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| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.140 | CA5A | Ellen McDonagh Marked gene: CA5A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.140 | CA5A | Ellen McDonagh Gene: ca5a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.140 | CA5A | Ellen McDonagh Classified gene: CA5A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.140 | CA5A | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene was promoted from Amber to Green due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.140 | CA5A | Ellen McDonagh Gene: ca5a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.139 | CA5A | Ellen McDonagh Publications for gene: CA5A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.134 | CA5A | Carl Fratter reviewed gene: CA5A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26913920, 24530203; Phenotypes: Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.105 | CA5A | Ellen McDonagh Classified gene: CA5A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.105 | CA5A | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene has been demoted to Amber until further evidence is provided. This gene is not currently on the Mitochondrial disorders panel (code 112, Version 1.151) - further evidence needs to be submitted to support promoting this gene family member to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.105 | CA5A | Ellen McDonagh Gene: ca5a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.5 | CA5A | Ivone Leong reviewed gene: CA5A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.2 | CA5A |
Ivone Leong gene: CA5A was added gene: CA5A was added to Possible mitochondrial disorder - nuclear genes. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: CA5A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CA5A were set to Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751 |
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