Activity
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14 actions
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| Hereditary spastic paraplegia v1.289 | CACNA1A_CAG | Eleanor Williams commented on STR: CACNA1A_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.285 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: CACNA1A_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.285 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Str: cacna1a_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.277 | CACNA1A_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CACNA1A_CAG was changed from 18 to 19. Source NHS GMS was added to STR: CACNA1A_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Hereditary spastic paraplegia v1.264 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: CACNA1A_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 6 183086 to Spinocerebellar ataxia 6, OMIM:183086 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.108 | CACNA1A_CAG | Louise Daugherty Phenotypes for STR: CACNA1A_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 6 183086 to Spinocerebellar ataxia 6 183086 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.101 | CACNA1A_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: CACNA1A_CAG were changed from to Spinocerebellar ataxia 6 183086 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.95 | CACNA1A_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: CACNA1A_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.87 | CACNA1A_CAG | Arianna Tucci Marked STR: CACNA1A_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.87 | CACNA1A_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.87 | CACNA1A_CAG | Arianna Tucci Str: cacna1a_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.87 | CACNA1A_CAG | Arianna Tucci Classified STR: CACNA1A_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.87 | CACNA1A_CAG | Arianna Tucci Str: cacna1a_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.86 | CACNA1A_CAG |
Arianna Tucci STR: CACNA1A_CAG was added STR: CACNA1A_CAG was added to Hereditary spastic paraplegia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: CACNA1A_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted STR: CACNA1A_CAG was marked as current diagnostic |
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