Activity
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12 actions
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| Congenital myopathy v7.69 | CACNA1H | Arina Puzriakova Publications for gene: CACNA1H were set to 25773295; 31070086; 41272325 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.68 | CACNA1H | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CACNA1H were changed from to congenital amyoplasia, MONDO:0044629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.28 | CACNA1H | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: CACNA1H as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.28 | CACNA1H | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: Although there are three unrelated individuals reported with biallelic CACNA1H variants so far, only one of them was reported with congenital amyotrophy/ myopathy. There is also functional evidence available in support of the association. Hence, this gene can only be rated amber with current evidence on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.28 | CACNA1H | Achchuthan Shanmugasundram Gene: cacna1h has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.27 | CACNA1H | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: CACNA1H were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.26 | CACNA1H | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: CACNA1H was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.25 | CACNA1H | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: CACNA1H: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25773295, 31070086, 41272325; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.14 | CACNA1H | Anna Sarkozy reviewed gene: CACNA1H: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 31070086; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.3 | CACNA1H | Arina Puzriakova Classified gene: CACNA1H as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.3 | CACNA1H | Arina Puzriakova Gene: cacna1h has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.2 | CACNA1H |
Arina Puzriakova gene: CACNA1H was added gene: CACNA1H was added to Congenital myopathy. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: CACNA1H was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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