Activity
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4 actions
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| Congenital myopathy v7.14 | CACNA1H | Anna Sarkozy reviewed gene: CACNA1H: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 31070086; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.3 | CACNA1H | Arina Puzriakova Classified gene: CACNA1H as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.3 | CACNA1H | Arina Puzriakova Gene: cacna1h has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.2 | CACNA1H |
Arina Puzriakova gene: CACNA1H was added gene: CACNA1H was added to Congenital myopathy. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: CACNA1H was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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