Activity
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13 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v2.41 | CACNA1H | Sarah Leigh Publications for gene: CACNA1H were set to 12891677; 32227660 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.40 | CACNA1H | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CACNA1H were changed from to Hyperaldosteronism, familial, type IV 617027; {Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 6} 611942; {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 6} 611942 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.39 | CACNA1H | Sarah Leigh Added comment: Comment on publications: PMID 32227660 presents further evidence refuting a monogenic contribution of this gene to epilepsy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.39 | CACNA1H | Sarah Leigh Publications for gene: CACNA1H were set to 12891677 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | CACNA1H | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to CACNA1H. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | CACNA1H | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to CACNA1H. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | CACNA1H | Rebecca Foulger reviewed gene: CACNA1H: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | CACNA1H | Tracy Lester reviewed gene: CACNA1H: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15048902; Phenotypes: {Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 6}, 611942 , {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 6}, 611942 , Hyperaldosteronism, familial, type IV, 617027; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.470 | CACNA1H | Sarah Leigh Marked gene: CACNA1H as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.470 | CACNA1H | Sarah Leigh Gene: cacna1h has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | CACNA1H | Zornitza Stark reviewed gene: CACNA1H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | CACNA1H | Sarah Leigh classified CACNA1H as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | CACNA1H | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||