Activity
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11 actions
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| Skeletal Muscle Channelopathies v1.16 | CACNB4 | Louise Daugherty Classified gene: CACNB4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.16 | CACNB4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Downgraded from Amber to Red. This gene was not submitted as part of the GMS on the Myotonia congenita panel, it is also noted by reviewer Fowzan Alkuraya that they do not think the evidence linking this gene to the intended phenotype for this panel i.e. muscle channelopathy is compelling | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies v1.16 | CACNB4 | Louise Daugherty Gene: cacnb4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Fowzan ALKURAYA reviewed CACNB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Arianna Tucci marked CACNB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Arianna Tucci classified CACNB4 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Arianna Tucci marked CACNB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Arianna Tucci classified CACNB4 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Arianna Tucci marked CACNB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Arianna Tucci commented on CACNB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Muscle Channelopathies | CACNB4 | Arianna Tucci reviewed CACNB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||