Activity
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7 actions
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| Mitochondrial disorders v1.156 | CARS2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CARS2 were changed from Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis); No OMIM phenotype to Combined oxidative phosphorylation deficiency 27 616672; Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis); No OMIM phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.155 | CARS2 | Sarah Leigh Classified gene: CARS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.155 | CARS2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Additional case of epilepsy, intellectual impairment, dysphagia with gastric tube dependence, and autism spectrum disorder who presented with focal status epilepticus.in a 13 year girl who was compound heterozygous for novel CARS2 variants (PMID 30139652). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.155 | CARS2 | Sarah Leigh Gene: cars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.154 | CARS2 | Sarah Leigh Publications for gene: CARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | CARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: CARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | CARS2 | Sarah Leigh commented on CARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||