Activity
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12 actions
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| Pancreatitis v1.7 | CASR | Ivone Leong Phenotypes for gene: CASR were changed from to Pancreatitis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v1.6 | CASR | Ivone Leong Publications for gene: CASR were set to 29173301; 17853337; 26166472; 18680227; 20798521; 18938753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v1.4 | CASR | Miranda Durkie reviewed gene: CASR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16497624, 26166472; Phenotypes: Pancreatitis; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v1.4 | CASR | Ivone Leong reviewed gene: CASR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v1.3 | CASR | Ivone Leong Source NHS GMS was added to CASR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.27 | CASR | Ellen McDonagh commented on gene: CASR: Variants in this gene seem to be a possible risk factor, unclear currently whether variants in this gene in isolation are causative of pancreatitis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.27 | CASR | Ellen McDonagh Added comment: Comment on publications: PMID: 26166472 - Overrepresentation of Rare CASR Coding Variants in a Sample of Young French Patients With Idiopathic Chronic Pancreatitis. PMID: 18680227 - case-control study in 57 patients and 21 controls found the R990G polymorphism was significantly associated with chronic pancreatitis (OR, 2.01; 95% CI, 1.12-3.59; P = 0.015). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.27 | CASR | Ellen McDonagh Publications for gene: CASR were set to 29173301; 17853337 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.26 | CASR |
Ellen McDonagh Added comment: Comment on publications: PMID: 29173301 - 5 children with variants in this gene with acute recurrent pancreatitis (ARP) or chronic pancreatitis (CP) were identified in next-generation sequencing of 10 genes, but unclear from the abstract whether these were considered diagnostic. PMID: 17853337 - CASR gene was examined in patients with pancreatitis in primary hyperparathyroidism and no assoication with variants in this gene was found. |
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| Pancreatitis v0.26 | CASR | Ellen McDonagh Publications for gene: CASR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.21 | CASR | Ellen McDonagh reviewed gene: CASR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis | CASR | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||