Activity
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8 actions
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| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v2.29 | CAV3 | Ivone Leong commented on gene: CAV3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v2.29 | CAV3 | Ivone Leong Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v2.29 | CAV3 | Ivone Leong Tag Q3_21_MOI was removed from gene: CAV3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v2.29 | CAV3 | Ivone Leong Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v2.20 | CAV3 | Ivone Leong Tag Q3_21_MOI tag was added to gene: CAV3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v2.20 | CAV3 | Ivone Leong edited their review of gene: CAV3: Added comment: MOI should be changed to Both monoallelic and biallelic to match the MOI for CAV3 in Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders panel.; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v2.20 | CAV3 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previously: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type IC, 607801;Rippling muscle disease, 606072;Creatine phosphokinase, elevated serum, 123320;Myopathy, distal, Tateyama type, 614321;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 192600; Limb-girdle muscular dystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v2.20 | CAV3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CAV3 were changed from Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Dominant; Muscular dystrophy, limb-girdle, type IC, 607801; Rippling muscle disease, 606072; Creatine phosphokinase, elevated serum, 123320; Myopathy, distal, Tateyama type, 614321; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 192600; Limb-girdle muscular dystrophy to Rippling muscle disease 2, OMIM:606072; Myopathy, distal, Tateyama type, OMIM:614321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||