Activity
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11 actions
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| Skeletal dysplasia v6.9 | CBFB | Eleanor Williams Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v6.9 | CBFB | Eleanor Williams Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v6.9 | CBFB | Eleanor Williams Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v6.9 | CBFB |
Sarah Leigh Tag Q2_24_promote_green was removed from gene: CBFB. Tag Q2_24_MOI was removed from gene: CBFB. Tag Q2_24_NHS_review was removed from gene: CBFB. |
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| Skeletal dysplasia v6.9 | CBFB | Eleanor Williams commented on gene: CBFB: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance set to 'MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted' following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v6.8 | CBFB | Eleanor Williams commented on gene: CBFB: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance set to 'MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted' following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v6.7 | CBFB | Eleanor Williams commented on gene: CBFB: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance set to 'MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted' following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v6.7 | CBFB | Eleanor Williams reviewed gene: CBFB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v6.6 | CBFB |
Sarah Leigh Source NHS GMS was added to CBFB. Source Expert Review Green was added to CBFB. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia v5.4 | CBFB | Sarah Leigh Entity copied from Cleidocranial Dysplasia v1.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v5.4 | CBFB |
Sarah Leigh gene: CBFB was added gene: CBFB was added to Skeletal dysplasia. Sources: Literature,Expert Review Amber Q2_24_promote_green, Q2_24_MOI, Q2_24_NHS_review tags were added to gene: CBFB. Mode of inheritance for gene: CBFB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CBFB were set to 36241386 Phenotypes for gene: CBFB were set to Cleidocranial dysplasia 2, OMIM:620099; cleidocranial dysplasia 2, MONDO:0859307 Penetrance for gene: CBFB were set to Complete |
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