Activity
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9 actions
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| Fetal anomalies v5.80 | CBY1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag gene-checked tag was added to gene: CBY1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.78 | CBY1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_25_ NHS_review was removed from gene: CBY1. Tag Q1_25_ promote_green was removed from gene: CBY1. |
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| Fetal anomalies v5.78 | CBY1 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: CBY1: Added comment: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.77 | CBY1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to CBY1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v5.74 | CBY1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_25_ NHS_review tag was added to gene: CBY1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.74 | CBY1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_25_ promote_green tag was added to gene: CBY1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.16 | CBY1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: CBY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.15 | CBY1 | Anna de Burca reviewed gene: CBY1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 33131181, 25103236, 25220153; Phenotypes: cerebellar ataxia, molar tooth sign, Joubert syndrome, Intellectual disability, polydactyly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.13 | CBY1 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: CBY1 was added gene: CBY1 was added to Fetal anomalies. Sources: NHS GMS,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CBY1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CBY1 were set to 33131181; 25220153; 25103236 Phenotypes for gene: CBY1 were set to Intellectual disability; Joubert syndrome; Cerebellar ataxia; Polydactyly; Molar tooth sign |
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