Activity
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7 actions
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| Monogenic hearing loss v1.86 | CCDC50 | Eleanor Williams Publications for gene: CCDC50 were set to PMID:12483295; 14527723; 16803894; 17503326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.85 | CCDC50 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: CCDC50 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.84 | CCDC50 | Eleanor Williams Classified gene: CCDC50 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.84 | CCDC50 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to green. 3 cases reported in the literature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.84 | CCDC50 | Eleanor Williams Gene: ccdc50 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.83 | CCDC50 | Eleanor Williams commented on gene: CCDC50 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.59 | CCDC50 | Emma Ashton reviewed gene: CCDC50: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24875298, 27911912, 27068579, 17503326; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||