Activity
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10 actions
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| Skeletal dysplasia v1.153 | CCDC8 | Eleanor Williams Added phenotypes 3-M syndrome 3, 614205 for gene: CCDC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | CCDC8 | Tracy Lester reviewed gene: CCDC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21737058; Phenotypes: 3-M syndrome 3, 614205; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | CCDC8 | Eleanor Williams reviewed gene: CCDC8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | CCDC8 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to CCDC8. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia v1.120 | CCDC8 | Louise Daugherty Classified gene: CCDC8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.120 | CCDC8 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Red to Green. Sufficient unrelated cases and more than one causative variant, and variants in this gene are currently reported in an external diagnostic lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.120 | CCDC8 | Louise Daugherty Gene: ccdc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.119 | CCDC8 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: CCDC8 were changed from 3-M syndrome 3 614205 to 3-M syndrome 3, 614205 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.118 | CCDC8 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added publication to support gene-disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.118 | CCDC8 | Louise Daugherty Publications for gene: CCDC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||