Activity
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17 actions
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| Intellectual disability v8.121 | CCDC88A | Arina Puzriakova Publications for gene: CCDC88A were set to 26917597; 30392057; 37798908; 39334473 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v8.97 | CCDC88A | Sarah Leigh Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: CCDC88A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v8.97 | CCDC88A | Sarah Leigh reviewed gene: CCDC88A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v8.97 | CCDC88A |
Sarah Leigh Source NHS GMS was added to CCDC88A. Source Expert Review Green was added to CCDC88A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Intellectual disability v8.16 | CCDC88A | Arina Puzriakova Publications for gene: CCDC88A were set to 26917597 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v8.15 | CCDC88A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CCDC88A were changed from PEHO syndrome to PEHO syndrome-like, OMIM:617507 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v8.14 | CCDC88A | Arina Puzriakova Classified gene: CCDC88A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v8.14 | CCDC88A |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There are now at least 7 individuals from 4 unrelated families with biallelic variants in the CCDC88A gene (PMID: 26917597; 30392057; 37798908; 39334473), described to a PEHO-like syndrome with universal features including ID, epilepsy, microcephaly and optic nerve/cerebellar atrophy. Sufficient unrelated cases with the same phenotype to promote this gene to green at the next GMS panel update. |
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| Intellectual disability v8.14 | CCDC88A | Arina Puzriakova Gene: ccdc88a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v8.13 | CCDC88A | Arina Puzriakova Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: CCDC88A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.284 | CCDC88A | Arina Puzriakova Classified gene: CCDC88A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.284 | CCDC88A | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: This gene has been upgraded from Red to Amber based on the external reviews by Konstantinos Varvagiannis and Zornitza Stark. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.284 | CCDC88A | Arina Puzriakova Gene: ccdc88a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.0 | CCDC88A | Zornitza Stark edited their review of gene: CCDC88A: Added comment: Two unrelated families now plus mouse model.; Changed publications: 26917597, 30392057; Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.545 | CCDC88A | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: CCDC88A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26917597, 30392057; Phenotypes: ?PEHO syndrome-like, 617507; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | CCDC88A | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CCDC88A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CCDC88A | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||