Activity
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14 actions
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| Limb disorders v0.359 | CCND2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of pathogenicity: PMID: 24705253 functional analysis suggests gain of function | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.359 | CCND2 | Eleanor Williams Mode of pathogenicity for gene: CCND2 was changed from None to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.247 | CCND2 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: CCND2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.245 | CCND2 | Eleanor Williams Marked gene: CCND2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.245 | CCND2 | Eleanor Williams Added comment: Comment when marking as ready: Rated green based on sufficient evidence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.245 | CCND2 | Eleanor Williams Gene: ccnd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.245 | CCND2 | Eleanor Williams Publications for gene: CCND2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.244 | CCND2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CCND2 were changed from Polydactyly to Polydactyly; Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 615938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.243 | CCND2 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: CCND2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.243 | CCND2 | Eleanor Williams Classified gene: CCND2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.243 | CCND2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: More than 3 unrelated cases/families with plausible disease causing variants in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.243 | CCND2 | Eleanor Williams Gene: ccnd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.242 | CCND2 | Eleanor Williams commented on gene: CCND2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | CCND2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||