Activity
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17 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.360 | CCND2 | Rebecca Foulger Marked gene: CCND2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.360 | CCND2 | Rebecca Foulger Gene: ccnd2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.360 | CCND2 | Rebecca Foulger Classified gene: CCND2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.360 | CCND2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Demoted CCND2 from Amber to Red following Red reviews by Zornitza Stark and Tracy Lester- as noted previously by Sarah Leigh: epilepsy is not a reported feature of the disorder. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.360 | CCND2 | Rebecca Foulger Gene: ccnd2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.359 | CCND2 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: CCND2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.358 | CCND2 | Rebecca Foulger Publications for gene: CCND2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.357 | CCND2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: CCND2 were changed from to Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3, 615938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | CCND2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to CCND2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | CCND2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to CCND2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | CCND2 | Rebecca Foulger reviewed gene: CCND2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | CCND2 | Tracy Lester reviewed gene: CCND2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24705253; Phenotypes: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3, 615938; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.499 | CCND2 | Sarah Leigh Marked gene: CCND2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.499 | CCND2 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Phenotype does not include seizures and to this gene is not relevant to the Genetic epilepsy syndromes panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.499 | CCND2 | Sarah Leigh Gene: ccnd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | CCND2 | Zornitza Stark reviewed gene: CCND2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | CCND2 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||