Activity
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12 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | CDC42BPB | Arina Puzriakova Added phenotypes Chilton-Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OMIM:619841 for gene: CDC42BPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.152 | CDC42 | Arina Puzriakova Added phenotypes Takenouchi-Kosaki syndrome, OMIM:616737 for gene: CDC42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | CDC42BPB | Arina Puzriakova edited their review of gene: CDC42BPB: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | CDC42 | Arina Puzriakova edited their review of gene: CDC42: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | CDC42BPB | Arina Puzriakova commented on gene: CDC42BPB: The rating of this gene has been updated to Green and the mode of inheritance set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | CDC42 | Arina Puzriakova commented on gene: CDC42: The rating of this gene has been updated to Green and the mode of inheritance set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | CDC42BPB | Arina Puzriakova commented on gene: CDC42BPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | CDC42 | Arina Puzriakova commented on gene: CDC42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | CDC42BPB | Elizabeth Scotchman reviewed gene: CDC42BPB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 32031333; Phenotypes: Chilton-Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OMIM:619841; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | CDC42 | Elizabeth Scotchman reviewed gene: CDC42: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 40371891, 33936654, 34624555, 29335451, 29394990, 26708094, 33672558, 26386261; Phenotypes: Takenouchi-Kosaki syndrome, OMIM:616737; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | CDC42BPB |
Arina Puzriakova gene: CDC42BPB was added gene: CDC42BPB was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CDC42BPB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Fetal anomalies v6.143 | CDC42 |
Arina Puzriakova gene: CDC42 was added gene: CDC42 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CDC42 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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