Activity
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9 actions
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| Cerebellar hypoplasia v1.82 | CDK5 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CDK5 were changed from Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, OMIM:616342 to Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, OMIM:616342; lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, MONDO:0014596 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.80 | CDK5 | Arina Puzriakova Publications for gene: CDK5 were set to 25560765, 15067135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.79 | CDK5 | Arina Puzriakova Classified gene: CDK5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.79 | CDK5 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgrading from Red to Green - 2 unrelated families with the same severe phenotype comprising lissencephaly and supportive animal models. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.79 | CDK5 | Arina Puzriakova Gene: cdk5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.78 | CDK5 | Arina Puzriakova reviewed gene: CDK5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25560765, 40186457, 28854363, 8855328; Phenotypes: Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, OMIM:616342; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.74 | CDK5 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDK5 were changed from Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia 616342 to Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, OMIM:616342 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia | CDK5 | Alice Gardham added CDK5 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia | CDK5 | Alice Gardham reviewed CDK5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||