Activity
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20 actions
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| Fetal anomalies v6.120 | CDK5 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_25_promote_green was removed from gene: CDK5. Tag Q3_25_NHS_review was removed from gene: CDK5. |
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| Fetal anomalies v6.120 | CDK5 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: CDK5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.119 | CDK5 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to CDK5. Source NHS GMS was added to CDK5. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v6.111 | CDK5 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CDK5 were changed from Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, OMIM:616342 to Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, OMIM:616342; lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, MONDO:0014596 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.36 | CDK5 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDK5 were changed from Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia to Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, OMIM:616342 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.35 | CDK5 |
Arina Puzriakova Tag Q3_25_promote_green tag was added to gene: CDK5. Tag Q3_25_NHS_review tag was added to gene: CDK5. |
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| Fetal anomalies v6.29 | CDK5 | Arina Puzriakova reviewed gene: CDK5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.28 | CDK5 | Sarah Graham commented on gene: CDK5: This gene and phenotype were reviewed during meetings in June & July 2025. The meetings included representatives of the North Thames and Central & South R21 testing GLHs and from the R21 Clinical Oversight Group. Clinical review and curation was performed by Natalie Chandler & Elizabeth Scotchman (North Thames GLH), Natalie Bibb, Stephanie Allen & Sarah Graham (Central & South GLH) and Alice Gardham, Esther Kinning, Vicki Harrison, Anna DeBurca, Natalie Canham, Elizabeth Wall, Sunayna Best, Soo-Mi Park & Sahar Mansour (R21 Clinical Oversight Group). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.24 | CDK5 | Sarah Graham reviewed gene: CDK5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25560765, 40186457; Phenotypes: Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.21 | CDK5 |
Arina Puzriakova gene: CDK5 was added gene: CDK5 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CDK5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CDK5 were set to 25560765; 40186457 Phenotypes for gene: CDK5 were set to Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia |
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| Fetal anomalies v1.836 | CDK5RAP2 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: CDK5RAP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | CDK5RAP2 | Arina Puzriakova commented on gene: CDK5RAP2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | CDK5RAP2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to CDK5RAP2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.338 | CDK5RAP2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDK5RAP2 were changed from PRIMARY AUTOSOMAL RECESSIVE MICROCEPHALY to Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, OMIM:604804; Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, MONDO:0011488 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.335 | CDK5RAP2 | Arina Puzriakova Classified gene: CDK5RAP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.335 | CDK5RAP2 | Arina Puzriakova Gene: cdk5rap2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.334 | CDK5RAP2 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: CDK5RAP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.229 | CDK5RAP2 | Rhiannon Mellis reviewed gene: CDK5RAP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, 604804; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | CDK5RAP2 | Rebecca Foulger reviewed gene: CDK5RAP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | CDK5RAP2 |
Rebecca Foulger gene: CDK5RAP2 was added gene: CDK5RAP2 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CDK5RAP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CDK5RAP2 were set to PRIMARY AUTOSOMAL RECESSIVE MICROCEPHALY |
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