Activity
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10 actions
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| Primary lymphoedema v4.13 | CELSR1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: OMIM record last accessed on 28 October 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v4.13 | CELSR1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CELSR1 were changed from Lymphatic malformation 9, OMIM:619319 to Lymphatic malformation 9, OMIM:619319 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v4.11 | CELSR1 | Ida Ertmanska Publications for gene: CELSR1 were set to 31403174; 26855770; 31215153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v4.10 | CELSR1 | Pia Ostergaard reviewed gene: CELSR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31215153, 26855770, 31403174, 37225411; Phenotypes: primary lymphoedema; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v2.13 | CELSR1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CELSR1 were changed from hereditary lymphedema to Lymphatic malformation 9, OMIM:619319 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v1.105 | CELSR1 | Sarah Leigh Penetrance for gene CELSR1 was set from to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v1.104 | CELSR1 | Sarah Leigh Classified gene: CELSR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v1.104 | CELSR1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 7 variants reported, showing incomplete penetrance, whereby male carries did not manifest with lymphoedema except in later life (PMID 31215153). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v1.104 | CELSR1 | Sarah Leigh Gene: celsr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v1.103 | CELSR1 |
Sarah Leigh gene: CELSR1 was added gene: CELSR1 was added to Primary lymphoedema. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CELSR1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: CELSR1 were set to 31403174; 26855770; 31215153 Phenotypes for gene: CELSR1 were set to hereditary lymphedema Review for gene: CELSR1 was set to GREEN Added comment: Sources: Expert list |
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