Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
8 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.78 | CEP295 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_25_ NHS_review was removed from gene: CEP295. Tag Q1_25_ promote_green was removed from gene: CEP295. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.78 | CEP295 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: CEP295: Added comment: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.77 | CEP295 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to CEP295. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.74 | CEP295 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_25_ NHS_review tag was added to gene: CEP295. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.74 | CEP295 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_25_ promote_green tag was added to gene: CEP295. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.16 | CEP295 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: CEP295 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.15 | CEP295 | Anna de Burca reviewed gene: CEP295: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 38154379; Phenotypes: Seckel syndrome 11, MIM#620767; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.13 | CEP295 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: CEP295 was added gene: CEP295 was added to Fetal anomalies. Sources: NHS GMS,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CEP295 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CEP295 were set to 38154379 Phenotypes for gene: CEP295 were set to Seckel syndrome 11, OMIM:620767 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||