Activity
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7 actions
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| Fetal anomalies v6.169 | CEP76 | Ida Ertmanska Tag gene-checked tag was added to gene: CEP76. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.152 | CEP76 | Arina Puzriakova Added phenotypes Joubert syndrome; Bardet-Biedl syndrome; retinitis pigmentosa; complex neurodevelopmental disorder MONDO:0100038 for gene: CEP76 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | CEP76 | Arina Puzriakova edited their review of gene: CEP76: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | CEP76 | Arina Puzriakova commented on gene: CEP76: The rating of this gene has been updated to Green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | CEP76 | Arina Puzriakova commented on gene: CEP76 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | CEP76 | Natalie Chandler reviewed gene: CEP76: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 41105778; Phenotypes: retinitis pigmentosa, Joubert syndrome, complex neurodevelopmental disorder MONDO:0100038, Bardet-Biedl syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | CEP76 |
Arina Puzriakova gene: CEP76 was added gene: CEP76 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CEP76 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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