Activity
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8 actions
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| Haematuria v2.11 | CFHR5 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CFHR5 were changed from Haematuria; C3 glomerulopathy; kidney failure; macroscopic haematuria; Nephropathy due to CFHR5 deficiency #614809 to Nephropathy due to CFHR5 deficiency OMIM:614809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria v1.21 | CFHR5 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CFHR5 were changed from Haematuria; C3 glomerulopathy; kidney failure; macroscopic haematuria to Haematuria; C3 glomerulopathy; kidney failure; macroscopic haematuria; Nephropathy due to CFHR5 deficiency #614809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria v1.20 | CFHR5 | Eleanor Williams Publications for gene: CFHR5 were set to PubMed: 20800271; 24067434 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria v1.19 | CFHR5 | Eleanor Williams Classified gene: CFHR5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria v1.19 | CFHR5 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting to Amber after discussion with NHS GMS renal specialist group on 2019-02-04. Newcastle group report that they had 1 family with a variant in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria v1.19 | CFHR5 | Eleanor Williams Gene: cfhr5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria v1.18 | CFHR5 | Eleanor Williams reviewed gene: CFHR5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: PMID:23402027; Phenotypes: Nephropathy due to CFHR5 deficiency #614809; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria v1.17 | CFHR5 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to CFHR5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||