Activity
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7 actions
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| Congenital myopathy v3.30 | CHCHD10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CHCHD10 were changed from ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant 616209; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 615911; Spinal muscular atrophy, Jokela type 615048 to Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, OMIM:616209; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, OMIM:615911; Spinal muscular atrophy, Jokela type, OMIM:615048 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.5 | CHCHD10 | Zornitza Stark Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.5 | CHCHD10 | Zornitza Stark reviewed gene: CHCHD10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22818856, 25193783; Phenotypes: Congenital myopathy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | CHCHD10 | Anna Sarkozy reviewed CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | CHCHD10 | Helen Brittain marked CHCHD10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | CHCHD10 | Helen Brittain classified CHCHD10 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | CHCHD10 | Helen Brittain reviewed CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||