Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
23 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v2.56 | CHCHD10 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CHCHD10 were changed from ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209 to ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, OMIM:616209 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v2.13 | CHCHD10 | Eleanor Williams Publications for gene: CHCHD10 were set to 25113787; 30014597; 27810918; 25576308; 24934289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v2.12 | CHCHD10 | Eleanor Williams reviewed gene: CHCHD10: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31261376; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.106 | CHCHD10 | Louise Daugherty edited their review of gene: CHCHD10: Added comment: As discussed with the GMS Neurology Specialist Test Group webex call11th September 2019 : The Specialist Test Group all agreed that there is enough evidence to rate this gene Green; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.81 | CHCHD10 | Louise Daugherty Publications for gene CHCHD10 were changed from 30014597; 25113787; 24934289 to 25113787; 30014597; 27810918; 25576308; 24934289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.74 | CHCHD10 | Louise Daugherty commented on gene: CHCHD10: Review and rating submitted by Nick Beauchamp (Sheffield Diagnostic genetics Service), on behalf of Yorkshire and North East GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.72 | CHCHD10 | Nick Beauchamp reviewed gene: CHCHD10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24934289, 25576308, 25113787, 27810918; Phenotypes: ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.67 | CHCHD10 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to CHCHD10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.27 | CHCHD10 | Louise Daugherty Classified gene: CHCHD10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.27 | CHCHD10 | Louise Daugherty Gene: chchd10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.26 | CHCHD10 | Louise Daugherty Publications for gene: CHCHD10 were set to 30014597; 25113787; 24934289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.25 | CHCHD10 | Louise Daugherty Publications for gene: CHCHD10 were set to 30014597 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.24 | CHCHD10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: CHCHD10 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.23 | CHCHD10 | Louise Daugherty Publications for gene: CHCHD10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.11 | CHCHD10 | Louise Daugherty commented on gene: CHCHD10: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), unless specified in the review comment, on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.10 | CHCHD10 | James Polke reviewed gene: CHCHD10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 30014597; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.8 | CHCHD10 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to CHCHD10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.7 | CHCHD10 | Louise Daugherty reviewed gene: CHCHD10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.6 | CHCHD10 | Anthony Dallosso reviewed gene: CHCHD10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.5 | CHCHD10 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CHCHD10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.4 | CHCHD10 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to CHCHD10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v0.2 | CHCHD10 | Rebecca Foulger Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v0.2 | CHCHD10 |
Rebecca Foulger gene: CHCHD10 was added gene: CHCHD10 was added to Neurodegenerative disorders - adult onset. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: CHCHD10 was set to Unknown Phenotypes for gene: CHCHD10 were set to ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||