Activity
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12 actions
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| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders v1.55 | CHD8 | Louise Daugherty Classified gene: CHD8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders v1.55 | CHD8 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating from Red to Green due to expert external review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders v1.55 | CHD8 | Louise Daugherty Gene: chd8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders v1.54 | CHD8 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: CHD8 were changed from Overgrowth with Intellectual disability; Human overgrowth syndrome type to {Autism, susceptibility to, 18}, 615032; Overgrowth with Intellectual disability; Human overgrowth syndrome type | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders v1.53 | CHD8 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: CHD8 were changed from {Autism, susceptibility to, 18}, 615032; Human overgrowth syndrome type to Overgrowth with Intellectual disability; Human overgrowth syndrome type | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders v1.52 | CHD8 | Louise Daugherty Publications for gene: CHD8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders v1.51 | CHD8 | Louise Daugherty edited their review of gene: CHD8: Added comment: Review and Green rating from Kate Tatton-Brown April 2017. Paper in press with AJHG. We wil be reporting variants in clinical practice soon.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders v1.51 | CHD8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: CHD8 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders | CHD8 | Louise Daugherty commented on CHD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders | CHD8 | Louise Daugherty edited their review of CHD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders | CHD8 | Louise Daugherty added CHD8 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders | CHD8 | Louise Daugherty reviewed CHD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||