Activity
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7 actions
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| Mitochondrial disorders v1.390 | CHKB | Sarah Leigh Classified gene: CHKB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.390 | CHKB | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene was demoted from Green to Red, based on the reviews of clinical experts. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.390 | CHKB | Sarah Leigh Gene: chkb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.388 | CHKB | Anna de Burca reviewed gene: CHKB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.384 | CHKB | Carl Fratter reviewed gene: CHKB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.375 | CHKB | Ellen McDonagh Publications for gene: CHKB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | CHKB | Zornitza Stark reviewed gene: CHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||