Activity
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8 actions
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| Neonatal diabetes v1.46 | CISD2 | Ivone Leong edited their review of gene: CISD2: Added comment: Submitted on hehalf of Jayne Houghton (Royal Devon and Exeter Foundation Trust): "This gene is a known cause of Wolfram-like syndrome. There has been no reported cases of mutations in this gene in patients diagnosed with neonatal diabetes. However it is included in our Exeter panel since we have reported cases of neonatal diabetes in the other Wolfram gene, WFS1."; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes v1.13 | CISD2 | Ivone Leong reviewed gene: CISD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes v1.12 | CISD2 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to CISD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes | CISD2 | Elisa De Franco reviewed CISD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes | CISD2 | Rebecca Foulger marked CISD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes | CISD2 | Rebecca Foulger classified CISD2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes | CISD2 | Rebecca Foulger added CISD2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes | CISD2 | Rebecca Foulger reviewed CISD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||