Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
20 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v2.150 | CIZ1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CIZ1 were changed from Dystonia 23, 614860 to Dystonia 23, MONDO:0013928 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v2.149 | CIZ1 | Ivone Leong Publications for gene: CIZ1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.106 | CIZ1 | Louise Daugherty commented on gene: CIZ1: As discussed with the GMS Neurology Specialist Test Group webex call 11th September 2019: The Specialist Test Group all agreed that there is only enough evidence to rate this gene Amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.105 | CIZ1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to CIZ1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.101 | CIZ1 | Louise Daugherty commented on gene: CIZ1: Review and rating from Tracy Lester (Oxford Medical Genetics Laboratories Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust) on behalf of Wessex and West Midlands GLH for GMS Neurology specialist test group. All the green and amber, except for the genes with triplet repeats, were reviewed. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.100 | CIZ1 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to CIZ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.99 | CIZ1 | Tracy Lester reviewed gene: CIZ1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22447717; Phenotypes: Dystonia 23, 614860; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.74 | CIZ1 | Louise Daugherty commented on gene: CIZ1: Review and rating submitted by Nick Beauchamp (Sheffield Diagnostic genetics Service), on behalf of Yorkshire and North East GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.72 | CIZ1 | Nick Beauchamp reviewed gene: CIZ1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Dystonia 23, 614860; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.67 | CIZ1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to CIZ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.44 | CIZ1 | Louise Daugherty Classified gene: CIZ1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.44 | CIZ1 | Louise Daugherty Gene: ciz1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.11 | CIZ1 | Louise Daugherty commented on gene: CIZ1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), unless specified in the review comment, on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.10 | CIZ1 | James Polke reviewed gene: CIZ1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.8 | CIZ1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to CIZ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.7 | CIZ1 | Louise Daugherty reviewed gene: CIZ1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.6 | CIZ1 | Anthony Dallosso reviewed gene: CIZ1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Dystonia 23, 614860; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.5 | CIZ1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CIZ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.4 | CIZ1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to CIZ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.2 | CIZ1 |
Rebecca Foulger gene: CIZ1 was added gene: CIZ1 was added to Neurodegenerative disorders - adult onset. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CIZ1 was set to Unknown Phenotypes for gene: CIZ1 were set to Dystonia 23, 614860 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||