Activity
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11 actions
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| Limb disorders v0.249 | CKAP2L | Eleanor Williams Marked gene: CKAP2L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.249 | CKAP2L | Eleanor Williams Gene: ckap2l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.248 | CKAP2L | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CKAP2L were changed from Polydactyly; Filippi syndrome 272440; FILIPPI SYNDROME. SYNDACTYLY, TYPE I, WITH MICROCEPHALY AND MENTAL RETARDATION to Polydactyly; Filippi syndrome 272440; FILIPPI SYNDROME. SYNDACTYLY, TYPE I, WITH MICROCEPHALY AND MENTAL RETARDATION | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.248 | CKAP2L | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CKAP2L were changed from Polydactyly to Polydactyly; Filippi syndrome 272440; FILIPPI SYNDROME. SYNDACTYLY, TYPE I, WITH MICROCEPHALY AND MENTAL RETARDATION | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.248 | CKAP2L | Eleanor Williams Publications for gene: CKAP2L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.248 | CKAP2L | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: CKAP2L was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.248 | CKAP2L | Eleanor Williams Classified gene: CKAP2L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.248 | CKAP2L | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Plausible disease causing variants in > 3 families. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.248 | CKAP2L | Eleanor Williams Gene: ckap2l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.247 | CKAP2L | Eleanor Williams commented on gene: CKAP2L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | CKAP2L | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||